Ερευνητές στις ΗΠΑ, με επικεφαλής τον ελληνικής καταγωγής Κωνσταντίνο Στρατάκη, ανακάλυψαν ένα γονίδιο που σχετίζεται με την υπερβολική ανάπτυξη των παιδιών, γνωστή και ως γιγαντισμό. Οι επιστήμονες ελπίζουν ότι η ανακάλυψή τους θα οδηγήσει σε νέες θεραπείες της πάθησης μελλοντικά.

Οι ερευνητές των Εθνικών Ινστιτούτων Υγείας, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ιατρικό περιοδικό "New England Journal of Medicine", μελέτησαν 43 άτομα με γιγαντισμό και έκαναν συγκριτική ανάλυση του γονιδιώματός τους.

Η ανάλυση του DNA διαπίστωσε ότι όλα τα άτομα με υπερβολική ανάπτυξη είχαν κοινό τον διπλασιασμό της ίδιας μικρής γενετικής περιοχής στο χρωμόσωμα Χ. Οι επιστήμονες προσπάθησαν να εντοπίσουν ποιό ακριβώς γονίδιο μέσα σε αυτή την περιοχή του γενετικού υλικού έχει την μεγαλύτερη επιρροή στην υπερβολική ανάπτυξη ενός παιδιού.

Οι ερευνητές βρήκαν τέσσερα γονίδια που είναι διπλασιασμένα σε όλους τους ασθενείς και από αυτά θεωρούν ότι ο πιο πιθανός «ύποπτος» για την πρόκληση γιγαντισμού είναι το γονίδιο GPR101, η δραστηριότητα του οποίου είναι έως 1.000 φορές πιο ισχυρή στην υπόφυση των παιδιών με υπερβολική ανάπτυξη, από ό,τι σε αυτά με φυσιολογική ανάπτυξη.

«Πιστεύουμε ότι το γονίδιο GPR101 είναι σημαντικός ρυθμιστής της ανάπτυξης. Η εύρεση του γονιδίου που ευθύνεται για την υπερβολική ανάπτυξη στην παιδική ηλικία θα ήταν πολύ χρήσιμη, όμως το πολύ ευρύτερο ερώτημα είναι τι ρυθμίζει την ανάπτυξη», δήλωσε ο Κωνσταντίνος Στρατάκης.

Ο έλληνας ερευνητής ανέφερε ότι το επόμενο βήμα για τους επιστήμονες θα είναι να βρουν πώς ακριβώς δρα στον οργανισμό του παιδιού η αντίστοιχη πρωτεΐνη που εξαρτάται από το εν λόγω γονίδιο. Ήδη ξεκίνησαν σχετικές έρευνες στο εργαστήριο του έλληνα επιστήμονα.

Ο γιγαντισμός είναι μια σπάνια διαταραχή που έχει ως συνέπεια τη δυσλειτουργία της υπόφυσης, ενός αδένα στη βάση του εγκεφάλου που παράγει τις ορμόνες της ανάπτυξης και ελέγχει επίσης τη δραστηριότητα άλλων αδένων στο σώμα. Οι άνθρωποι αυτοί είναι αφύσικα ψηλοί, με πολύ μεγάλα χέρια και πόδια, ενώ συχνά έχουν καθυστερημένη εφηβεία και προβληματική όραση.
Μερικοί άνθρωποι με γιγαντισμό έχουν ένα όγκο στην υπόφυσή τους, που εκκρίνει πρόσθετη ορμόνη, ενώ άλλοι έχουν απλώς υπερμεγέθη υπόφυση. Ο γιγαντισμός συχνά αντιμετωπίζεται είτε με την αφαίρεση του όγκου, είτε όλης της υπόφυσης, ενώ μερικές φορές η θεραπεία περιορίζεται στη χορήγηση φαρμάκων.

Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι οι αιτίες τόσο του γιγαντισμού, όσο και τους αντιθέτου του, του νανισμού, ρυθμίζονται από τους ίδιους βιολογικούς μηχανισμούς. Γι' αυτό, η εύρεση του γονιδίου για τον γιγαντισμό μπορεί να βοηθήσει εν καιρώ και στην περίπτωση των παιδιών με ανεπαρκή ανάπτυξη.

Η έρευνα ξεκίνησε με μια οικογένεια που κατά τη δεκαετία του '90 επισκέφθηκε μια κλινική των Εθνικών Ινστιτούτων Υγείας για θεραπεία. Τόσο η μητέρα, όσο και τα δύο παιδιά της εμφάνιζαν γιγαντισμό. «Οι γίγαντες είναι πολύ σπάνιοι. Η ύπαρξη τριών περιπτώσεων στην ίδια οικογένεια είναι πραγματικά πολύ σπάνια», όπως είπε ο Κωνσταντίνος Στρατάκης.

Η έρευνα επεκτάθηκε σε μια οικογένεια από την Αυστραλία, που είχε μια κόρη με γιγαντισμό και η οποία επίσης ήλθε για θεραπεία στην ίδια αμερικανική κλινική. Τελικά, μετά από πρωτοβουλία του Κ. Στρατάκη, η έρευνα διευρύνθηκε για να συμπεριλάβει και άλλα άτομα με γιγαντισμό, με τη συνεργασία του δρος Άλμπερτ Μπέκερς του βελγικού Πανεπιστημίου της Λιέγης, ο οποίος εδώ και 30 χρόνια μελετά άτομα με ακρομεγαλία και υπερβολική ανάπτυξη.

Οι ερευνητές έκαναν επίσης ανάλυση δειγμάτων DNA από την υπόφυση 248 ανθρώπων με ακρομεγαλία, αλλά όχι γιγαντισμό. Κανείς τους δεν είχε τον ίδιο διπλασιασμό της συγκεκριμένης περιοχής στο χρωμόσωμα Χ, αλλά 11 από αυτούς είχαν μια μετάλλαξη στο γονίδιο GPR101.
Ο Κωνσταντίνος Στρατάκης αποφοίτησε το 1989 από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Αθηνών, από όπου πήρε και το διδακτορικό του το 1994. Στη συνέχεια, έκανε μεταδιδακτορική έρευνα στην ενδοκρινολογία στην Ελλάδα, στη Γαλλία και στις ΗΠΑ. Από το 2011 είναι επιστημονικός διευθυντής του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού και Ανθρώπινης Ανάπτυξης (NICHD) των ΗΠΑ, ενώ έχει βραβευτεί κατ' επανάληψη για το ερευνητικό έργο του στην παιδιατρική ενδοκρινολογία και γενετική.

Για την πρωτότυπη επιστημονική εργασία (με συνδρομή) στη διεύθυνση:
http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1408028